Látásorientáció látásromlás esetén. Veleszületett-És-Öröklött-Rendellenességek: Örökletes retinális dystrophia. Orvosi információ
Változások a látószervben kullancsos encephalitis esetén, Tartalom ajánló
Példák örökletes retina rendellenességekre Áttekintés Az örökletes retinális disztrófia a genetikai retina rendellenességek széles csoportja, különböző súlyosságú és eltérő öröklődési mintázattal. Ezeknek a feltételeknek köszönhetően évente mintegy gyermek és munkaképes felnőtt van regisztrálva látássérültként. A legtöbb retinitis pigmentosa mutáció szelektíven befolyásolja a rudakat. Lásd a különálló Retinitis Pigmentosa cikket. A pigmentosa retinitisével ellentétben, ahol a rudak degenerációja kezdetben a perifériás retinát érinti, számos öröklött retinavidosztrófia elsősorban a makulát érinti.
A makuláris disztrófia jellemzõje a fokozatos akut elvesztés, a színlátás és a kontrasztérzékenység, amely az élet második évtizedével kezdõdik. Számos gyakran átfedő név látásorientáció látásromlás esetén. A helyes diagnózis fontos, mivel meghatározza a várható prognózist.
Számos betegség specifikus génterápiáját értékelik. Az üvegtesttől a koroidig ezek a belső határoló membrán, az idegszálas réteg, a ganglionsejtréteg, a belső plexiform réteg, a látásorientáció látásromlás esetén nukleáris réteg, a külső plexiform réteg, a külső nukleáris réteg, a külső határoló membrán, a rúd és a kúp belső és külső szegmensei és a retina pigment epithelium RPE.
A makula nagy sűrűsége kúpok, ganglion sejtek és pigment a bipoláris és ganglion sejtek.
Rossz látási skála
A makula középső 1,5 mm-es területe a fovea. A fovea belsejében nagyjából körkörös légköri terület, a fovealis avascularis zóna, amely csak kúpokat tartalmaz. Wikimedia Commons segítségével Bemutatás3 Ez betegségenként változik. A retinán belül millió rúd és 3,2—6,5 millió kúp van.
Orvosok részére PRK PhotoRefractive Keratectomy Excimer lézerrel végzett eljárás, melynek során a cornea vastagságát, alakját megváltoztatva nagy optikai pontossággal és stabilitással korrigálható a szem refrakciós hibája. A fotoabláció az epithelium alatt, a corneális stroma felszíni rétegeiben történik. A PRK kezelést év közötti életkorban, stabil fénytörési hiba esetén végezzük. A presbyopia a PRK eljárással nem korrigálható, ezért a presbyop korú pácienseknek a lézerkezelés után szükséges a közeli korrekció használata.
A foveaban nincsenek rudak, bár a legmagasabb sűrűségű rúdok a fovea-tól körülbelül 20 ° -kal vannak. A kúpok főként a foveaban koncentrálódnak, és a leginkább sűrűn csomagolva vannak a foveola-ban. Ezért a rúdokat érintő betegségek éjszaka vizuális problémákat, valamint perifériás látótérhibákat okoznak. A kúpokat érintő betegségek fokozott fényérzékenységet, a központi látás elvesztését, a színek látásromlását és a központi látótér hibáit okozzák.
Orvosok részére
Diagnózis3 A diagnózist általában a klinikai vizsgálat és a szubjektív tesztelés során végzik, bár meg kell erősíteni az elektro-diagnosztikai vizsgálatokkal. Ez segíti a retina betegség differenciálását a choroidalis betegségektől, és segít biztosítani a diagnózis pontosságát fontos a genetikai következmények szempontjából.
Ellenőrizze a gyermek látását online, az 1 méteres számítógépen lévő táblázat alapján Ellenőrizze a gyermek látását online, az 1 méteres számítógépen lévő táblázat alapján Propolisz szemkezelő oldat Ellenőrizze a lány látását Ellenőrizze a gyermek látását online, az 1 méteres számítógépen lévő táblázat alapján Szemüveg szürkehályog műtét és glaukóma után Pozitív glaukóma stresszteszt Amikor egy személy rosszul látja, csak a legmagasabb látásvizsgálati táblázat valós mérete ami a látásélesség kisebb, mint 0, 1a székét 0, 5 m-rel közelebb hozzák az asztalhoz a falon vagy a padlón lévő jelektől, amíg megkülönbözteti a betűket.
A diagnosztizáláshoz mind a fundoszkópia, mind a vörösvörös fény-vizuális terepi vizsgálatok, az elektrofiziológiai vizsgálatok és a multifokális elektroretinogramok ERG-k és a színmegjelenítést vizsgáló tesztek segíthetnek. Más, kifinomultabb vizsgálatok a sárga színvakság értékelését, valamint a színvakság összetett és finom fokainak diagnosztizálását segítik.
A sötét adaptometria hasznos azoknak a betegeknek, akik panaszkodnak az éjszakai vakságra nyctalopia - ami általában ezeknek a betegségeknek a jellemzője. Objektív retina értékelés4 A fluoreszcein-angiográfia segíthet megkülönböztetni a retinát a toroid betegségektől. Az ERG-k rögzítik a retina által a fényre adott reakciópotenciálokat, és tipikus mintákat mutatnak sötét szkópikus és könnyű fénytani körülmények között.
A normál hullámoktól való eltérések az EKG-hoz hasonló módon segítik a diagnózist. A vizsgálat során egy elektródot helyeznek a szaruhártyára a retina elektromos fényviszonyainak mérésére.
Megmérik az elektromosan pozitív szaruhártya és a szem elektromosan negatív hátsó részének álló potenciálját.
Új módszereket értékelünk, mint például a nagyfelbontású spektrális tartományú optikai koherencia tomográfia SD-OCT és a fundus autofluorescencia.
Genetikai tesztelés3 A hagyományos genetikai tesztek költségesek és időigényesek, mivel a több mint gén mutációi a disztrófia sokféleségében részt vesznek. A genetikai tesztek új módszerei lehetőséget nyújtanak több gén elemzésére.
A módszerek sokkal gyorsabb és költséghatékonyabb elemzéseket tesznek lehetővé.
farkasvakság
A kezelési lehetőségek korlátozottak, és az optometrikus vizuális rehabilitációra koncentrálódnak pl. Az alacsony látás, orientáció és mobilitás támogatása.
Az orvosok nem különböznek a mértéke a betegség ez csak ott, vagy nemde a szemész figyelni arra, hogy a nappali vakság jelentősen csökkenti az életminőséget, és néhány esetben veszélyes következményei lehetnek. Day-vakság vagy vakság - a betegség szürkületi látás, mivel a betegségek a retina és a látóideg, amelyet az jellemez, gyengülését a látás a sötétben. Tünetek: látásromlás és térbeli tájékozódás a félhomályban, megsérti a fény alkalmazkodási folyamat, szűkül a látótér, néha - problémák észlelése kék és sárga.
Folyamatban van a munka a molekuláris és a génterápia területén is, mivel egyre inkább azonosítják a felelős géneket. A magasan szakosodott multidiszciplináris szolgáltatások igénybevétele és rendelkezésre bocsátása az Egyesült Királyságban eltérő lehet.
A génterápia területén ígéretes kutatások folynak - például Leber veleszületett amaurosisában, amely a fotoreceptorok diszfunkciójával és degenerációjával látásorientáció látásromlás esetén, a vizsgálatok a génterápia néhány pozitív hatását mutatják. Látásorientáció látásromlás esetén örökletes retina rendellenességekre5 Számos örökletes retinális disztrófia létezik, amelyek közül néhány nagyon ritka.
A jellemző a látásélesség csökkenése. Ezek az állapotok a súlyos látáskárosodás egyik fő oka, és minden korosztályban szenvednek. Ezek genetikai szinten, valamint klinikai, szövettani és fiziopatológiai szinten változnak.
A folyamatos genetikai kutatások továbbra is megváltoztatják a patofiziológia megértését.
Térlátás romlása
Stargardt-betegség és fundus flavimaculatus3 Van egy kérdés, hogy ez a feltétel két betegség vagy egy. A Stargardt-betegség vagy a fundus flavimaculatus a juvenilis makula degeneráció progresszív formája, klinikai és genetikai heterogenitással.
Legalább négy gén mutációi felelősek a hasonló klinikai jellemzőkért, és nincs egyértelmű diagnosztikai különbség közöttük. A Stargardt betegségét és a fundus flavimaculatus-t itt egy egységként tárgyaljuk.
A Stargardt-féle betegség, a fundus flavimaculatus-val vagy anélkül, a központi retinát érintő leggyakoribb örökletes dystrophia, amely 8 emberből 1-ben fordul elő. Öröklés - főként autoszomális-recesszív; van egy ritka autoszomális domináns változat. Bemutatás - gyermekkor 6 éves korig a korai felnőttkorig: a kétoldalú általában csökken a központi látás.
A metamorfózis okai és a látásromlás okai
Ez gyakran nem arányos a klinikai képpel. Szintén progresszív színvakság van. Prognózis - általában rossz. A legtöbb beteg gyors látásromlást tapasztal az élet első két évtizedében.
A vizuális rehabilitáció bizonyos fokú függetlenséget érhet el és tarthat fenn. A páciens központi vizuális károsodással járhat.
A színes látás romlása nem észlelhető később. A prognózis általában jobb, a perifériás és az éjszakai látás nem változik.
Juvenile Best betegség Best's vitelliform makula-disztrófia 3 A Best betegségét Friedrich Best ban azonosította, és a macula második leggyakoribb örökletes disztrófiája. Leírás - az RPG szintjén a lipofuscin rendellenes felhalmozódása jellemzi. Ez évek alatt növekszik, végül egy jellegzetes kerek tojássárgája megjelenését eredményezi, amely később egy pszeudo-hipopyonhoz kapcsolódik. Öröklés - progresszív autoszomális-domináns örökletes betegség, változó penetúrával ugyanazon család különböző tagjai között.
A mutáció a Bemutatás - a tünetek az élet első két évtizedében kezdődhetnek. A változások előfordulnak az EOG leolvasásakor a látásorientáció látásromlás esetén, mielőtt tüneti tünetek lennének. Az ötödik évtizedre jellemzően a látást nem befolyásolja jelentősen. Néhány beteg jogilag súlyos látássérülést szenved, de a legtöbb ember az olvasási képességet egy szemben látja. Felnőtt vitelliform foveomakuláris dystrophia felnőtt vitelliform degeneráció 3, 9 Leírás - ebben a betegségben kétoldalú, szimmetrikus elváltozások vannak a makulában.
Hasonlóak a Best betegségéhez, de kisebbek, felnőttkorban jelen vannak, és nem haladnak.
Öröklés - valószínűleg autoszomális-domináns. Bemutatás - évesek: homályos látás ± képek torzulása metamorfóniaamely enyhe, olyan mértékben, hogy ezt az állapotot gyakran véletlenszerűen fedezik fel.
Gyenge látás és hintaszék. Mi okozza a távollátást?
Prognózis - jó, hacsak nem következik be komplikáció például a mögöttes koroid neovaszkularizációja. Egyéb örökletes makulasztrofia5 A Sorsby-pszeudo-gyulladásos makula-disztrófia, az észak-karolinai makuláris dystrophia és a domináns cystoid makula ödéma hordoz rossz szemvizsgálat előtt. A pillangó makulasztrófia viszonylag ártalmatlan állapot gyakran véletlenszerűenami a központi látás enyhe károsodásához vezet.
A minta dystrophia paracentrális torzítással és látásélességvesztéssel jár. Ez lehet tünetmentes is.
Kis sárga foltok láthatók az alaprészben, és a makuláris atrófia. Az előfordulási gyakorisága körülbelül 1: 30 Mivel a kúpok a foveaban koncentrálódnak, akkor a makula és a fovea aránytalanul érinti őket.
Öröklés - a veleszületett achromatopsziát autoszomális recesszív vonás formájában továbbítják Bemutatás - a korai gyermekkorban nystagmussal, abnormális vizuális viselkedéssel vagy fotofóbiával rendelkező betegek. A fundoszkópia jelentéktelen. A vizuális mezők viszonylag központi scotomát mutatnak.
